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遺伝性非ポリポーシス性大腸がんとは

癌の発症率を高めるリンチ症候群

遺伝性非ポリポーシス性大腸がんとは、リンチ症候群といわれているもので、大腸がん、子宮内膜、卵巣や胃、小腸、胆肝道、尿道のがんの発症リスクが高いことでも知られている病気です。

すべての大腸がんの中では、2パーセントから5パーセントの割合だと言われており、頻度的には一番高い遺伝性腫瘍です。平均発症年齢は43歳から45歳で20歳未満での発症はほとんど無く、女性の場合2割から6割で生涯に子宮がんを発症することがわかっています。

遺伝性非ポリポーシス性大腸がんの検査方法

遺伝性非ポリポーシス性大腸がんを診断するためにはスクリーニングということでマイクロサテライト不安定性検査をします。マイクロサテライト不安定性検査は保険診療で認可されており、実施するに当たっては、遺伝性非ポリポーシス性大腸がんの可能性について理解するための説明も行われます。

検査結果が陽性だった場合には遺伝カウンセリング、遺伝子検査を受けて、本人のみならず血縁者の早期発見や早期治療を行うこともあります。

検査結果について

検査の診断は基準としてアムステルダム基準2があります。
ですが日本ではその基準に合致している人は0.2パーセント程度なので診断基準に合致していなくても若年発症、大腸がんを多重多発している場合は遺伝性非ポリポーシス性大腸がんの可能性があると判断しています。

遺伝性非ポリポーシス性大腸がんの臨床診断基準は家系内に関連腫瘍を持っている人が3人以上いて、その一人は他の2人の一度親近者であるということ、連続している2世代で罹っていること、50歳以前に遺伝性非ポリポーシス性大腸がんと診断されている人が1名以上いること、家族性大腸ポリポーシスではないといわれている人は可能性が高いでしょう。

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